Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Anemia Sel Sabit
Etiologi anemia sel sabit, atau disebut juga sickle cell anemia, adalah abnormalitas gen yang bersifat autosomal resesif. Hemoglobin S (HbS) terbentuk dari mutasi yang menggantikan tiamin dengan adenine pada kodon ke-6 gen rantai beta. Hal ini menyebabkan pembentukan valine pada posisi ke-6 rantai beta hemoglobin, dan mengubah sifat fisiologis dari sel darah merah.[1,4]
Faktor Risiko
Faktor risiko anemia sel sabit adalah adanya sickle cell trait (SCT) pada kedua orang tua pasien.[1]
Faktor yang meningkatkan risiko mortalitas pada pasien dengan anemia sel sabit adalah pertambahan usia, peningkatan hitung retikulosit, penurunan kadar HbF, peningkatan echocardiography-derived tricuspid regurgitant jet velocity (TRV), dan peningkatan N-terminal pro b-type natriuretic peptide (NTproBNP).[6]
